Strukturalne wady rozwoju ośrodkowego układu nerwowego

STRUKTURALNE WADY ROZWOJU OUN:

• fakomatozy – choroby dziedziczne (dominujące autosomalnie).
  Objawami są: znamiona łojowe, guzki, zmiany w OUN (stwardnienie guzowate – znamię Pingle'a, padaczka bardzo oporna na leczenie, upośledzenie umysłowe, we włóknach, w istocie białej, na obwodzie), plamy na skórze koloru capuccino, nowotwory istoty białej, pasmach słuchowych i wzrokowych, nerwiakowłókniakowatość – 2 typy:
  1typ: guzki = nerwiakowłókniaki w istocie białej
  i na obwodzie, nowotwory w tęczówce, różny stopień śłepoty
  2 typ: nowotwory w nerwie słuchowym, głuchota, nowotwory  nerwów czaszkowych
  Leczenie wyłącznie objawowe.
• wady cewy nerwowej  = dysrafie – przyczynami są dysfunkcje w zamykaniu cewy nerwowej, w tworzeniu rynienki, rozszczep czaszki, wady rdzeniowe, takie jak: przepukliny rdzeniowe, jamistość rdzenia, wady mózgu: przepuklina mózgowa, bezmózgowie.
  Są to choroby bardzo upośledzające, śmiertelne.
  Przyczyny molekularne: niedobór kwasu foliowego, predyspozycje genetyczne, cukrzyca matki
  
  
• wady rdzenia kręgowego

1. przepukliny:- oponowa – w przepuklinie znajduje się opona twarda i pajęczaObjawy: bezobjawowo lub zaburzenia czucia, niedowłady kończyn dolnych- oponowo-rdzeniowa – w przepuklinie znajdują się opony i rdzeń kręgowyObjawy: niedowłady, zaburzenia czucia poniżej miejsca przepukliny, brak czucia zwieraczy. Objawy zależą od tego, co jest wciągnięte do przepukliny.Leczenie: chirurgiczne, najlepiej w 1 dobie po urodzeniu
2. jamistość rdzenia – jamy w rdzeniu, zmiany strukturalne w budowie rdzenia, czego następstwem są wady rozwojowe, upośledzenie nerwów twarzy, zaburzenia czucia, niedowłady kończyn
3. rozdwojenie rdzenia – podział rdzenia na 2 symetryczne części oddzielone blaszką łącznotkankową lub kostną, najczęściej na dole rdzeniaObjawy: brak
4. rozszczep czaszki i kanału kręgowego – zawsze śmiertelne już w płodzie, czaszka zamiast sklepienia ma tylko komórki glejowe z naczyniami krwionośnymi.Objawy: zmiany w narządach

• wady mózgu:

1. przepukliny – defekty kostne na powierzchni czaszki:- oponowa – w przepuklinie znajdują się opony- mózgowa – w przepuklinie znajdują się niezróżnicowane elementy układu nerwowegoObjawy: zaburzenia funkcji OUN, upośledzenie rozwoju, padaczka
2. bezmózgowie – zawsze śmiertelne, anomalie w budowie czaszki
3. wady linii środkowej – wady dwustronnej symetrii mózgu i kory mózgowej- przodomózgowie jednokomorowe – brak bruzdy środkowej, zły rozwój kory, fuzja jej struktur, brak spoidła wielkiego i półkul, 1 komora zamiast 2 komór bocznych, nieprawidłowa budowa hipokampa. W zależności od rozwoju choroby zaburzenia:               - lekkie – silny niedorozwój umysłowy, śmierć po paru dniach, cyklopia, anomalie twarzoczaszki                - ciężkie – brak funkcjonowania kory mózgowej, poronienie lub śmierć zaraz po urodzeniu
4. brak układu spoidłowego – oraz brak ciała modzelowatego, tzn. brak połączenia między półkulami mózgowymiObjawy: brak